A Perturbação do Espetro Autista (PEA) é uma patologia do neurodesenvolvimento caracterizada por alterações em duas áreas fundamentais: 
  • perturbações da comunicação e interação social;
  • padrões de comportamento restritos e repetitivos. 
Engloba doenças anteriormente designadas como "perturbação autística" ou "Doença de Asperger", entre outras. 

É mais frequente no sexo masculino e encontra-se em cada 2-20 por cada 1000 habitantes. Algumas das crianças afetadas apresentam défice intelectual (75%) ou epilepsia (11-39%).

A sua causa específica é desconhecida. Parece dever-se a uma interação entre fatores genéticos, fatores de suscetibilidade individual e exposição ambiental (tóxicos, infeções, ...).


As manifestações clínicas - Quando suspeitar:

Os sinais sugestivos surgem mais frequentemente no 2º ano de vida, mas os quadros menos graves podem manifestar-se entre os 4-6 anos. Uma criança com um desenvolvimento normal até certa data, que depois não progride ou regride nas aquisições, deve ser avaliada. 

As consultas entre os 14 e 24 meses de idade são fundamentais no rastreio.


1- Perturbações na comunicação e interação social:
  • atraso na linguagem;
  • sem intenção de comunicar: não imita, não aponta;
  • dificuldade na comunicação não-verbal: pouca expressão da face e dos gestos, postura rígida, não olha nos olhos;
  • défice nas relações sociais: dificuldade em iniciar ou manter a relação com os outros e em compreender a intenção e a opinião dos colegas; brinca individualmente e não em conjunto.



2- Comportamentos, atividades e interesses estereotipados, repetitivos, restritos:
  • estereotipias e maneirismos motores repetitivos: abanar os braços/ mãos, estalar os dedos, balanceio, andar em bicos de pés, ecolalia (repete continuamente os sons que ouve);
  • dependência da rotina: crianças com dificuldade em aceitar mudanças e adquirem rotinas/ rituais peculiares sem propósito específico;
  • interesses restritos e fixos: preocupam-se com os objetos pouco comuns, por vezes obsessivamente (matrículas, dinossauros, ...);
  • jogo: têm dificuldade em encontrar o significado/ utilidade dos objetos, dificuldade no jogo simbólico, manipulação pouco usual dos objetos;
  • alteração das sensações: reações intensas a sons/ texturas/ sabores/ cheiros/ cores. 

3- Outras características:
  • alterações motoras: marcha em bicos de pés, "desajeitados";
  • comportamentos de auto-agressão, alterações do sono, preferências alimentares peculiares;
  • "Sobredotados" (1-10%): algumas crianças têm capacidades notáveis de memória, matemática, música, arte, entre outras, apesar de dificuldades profundas noutras áreas. 


Sinais de alarme:



O diagnóstico:

Perante a dúvida dos pais ou professores, deve procurar-se aconselhamento no médico de família ou pediatra, que pode fazer um rastreio inicial. Posteriormente, é feita referenciação a uma equipa multidisciplinar experiente nesta área. 

O diagnóstico é apoiado num exame clínico completo e na avaliação do desenvolvimento com escalas específicas. Deve excluir-se défice visual e auditivo (a criança que não ouve ou que não vê, também não comunica).

Contudo, o diagnóstico nem sempre é fácil e imediato. Por vezes são necessárias várias intervenções e observações para se chegar a uma conclusão. 



A intervenção: 

Objetivos: maximizar o funcionamento, promover a autonomia e melhorar a qualidade de vida da Criança e da Família.

Equipa multidisciplinar: Pediatra do desenvolvimento; Neuropediatra; Pedopsiquiatra; Psicólogo; Geneticista; Terapeuta da Fala; Terapeuta Ocupacional; Audiologista; Assistente Social; Educador.

Intervenção: comportamental, educacional, farmacológica e envolvimento da Família.




O prognóstico:

É difícil prever a evolução, especialmente em crianças com menos de 3 anos. 

Crianças com menor funcionalidade e com patologias associadas podem evoluir menos favoravelmente. Algumas crianças irão manter o diagnóstico, apesar da melhoria substancial nos sintomas nucleares. Outras, com manifestações mais ligeiras, evoluem muito bem e deixam de ter os critérios de PEA. 

Não existe cura para a PEA, mas os sintomas podem atenuar progressivamente. O diagnóstico precoce e a intervenção multidisciplinar atempada são essenciais. 



Sara Brito